Zgodnie z szacunkami ekspertów nawet 60 proc. Polaków cierpi na podwyższony cholesterol.

Niewielu z nich wie, że za wynikiem przekraczającym 190 mg/dl cholesterolu LDL stać może wyjątkowo groźna choroba – hipercholesterolemia rodzinna. Postawienie takiej diagnozy to dla pacjenta jasny komunikat o konieczności leczenia i zmiany trybu życia w ucieczce przed zawałem serca czy udarem mózgu. Co jednak, gdy odpowiednia dieta i farmakoterapia nie wystarczą, a niebezpieczeństwo mamy… w genach?

Hipercholesterolemia rodzinna (FH) to choroba dziedziczona autosomalnie dominująco związana z przekroczeniem normy cholesterolu LDL, a tym samym tworzeniem się blaszek miażdżycowych, których pęknięcie może być przyczyną zgonu sercowo-naczyniowego. Aby zminimalizować to ryzyko, pacjenci przechodzą na niskotłuszczową dietę, która dodatkowo musi być wspomagana przyjmowaniem statyn, leczeniem skojarzonym, a dla części pacjentów także LDL-aferezą, czyli mechanicznym usuwaniem cząstek LDL z osocza. Przełomem mogą okazać się inhibitory PCSK9, które są w stanie zredukować poziom cholesterolu LDL bez konieczności odbywania bolesnych zabiegów aferezy. Farmakoterapia nie zawsze okazuje się jednak skutecznym rozwiązaniem. Zdarza się, że nawet przy bardzo wysokim poziomie cholesterolu, który jasno kwalifikuje do zażywania statyn lub statyn z ezetymibem, leki te nie są możliwe do zastosowania dla wszystkich pacjentów. Wykluczoną grupę stanowią pacjentki w ciąży.

– Dla pacjentek w ciąży statyny są przeciwwskazane, ponieważ mogą mieć właściwości teratogenne. Oczywiście zdarza się, że chore na hipercholesterolemię dowiedziały się o ciąży dopiero kilka tygodni później, a przez cały ten czas regularnie zażywały leki. Na szczęście w przypadku kilkutygodniowego płodu nasze doświadczenie i wiedza wskazują, że nie powinno być problemów z rozwojem płodu, niemniej należy natychmiast przerwać farmakoterapię. Podobnie należy postąpić jeśli dana osoba chce się zdecydować na ciążę a jest na statynach. Natomiast w przypadku młodych kobiet w okresie rozrodczym wraz z włączeniem statyn powinniśmy zaproponować leczenie antykoncepcyjne. Ale co zrobić z pacjentką w ciąży z ciężką hipercholesterolemią? Tu pojawia się poważny problem, bowiem nie wiemy, jak dalej taką pacjentkę skutecznie leczyć – mówi prof. dr hab. n. med. Maciej Banach, dyrektor Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi.

Problem jest dwojaki. Zastępstwem dla statyn są wówczas żywice jonowymienne, te jednak są w Polsce niedostępne i każdorazowo trzeba je sprowadzać na leczenie docelowe z zagranicy. Ponadto obowiązkowa przy FH niskotłuszczowa dieta może okazać się zbyt restrykcyjna dla prawidłowego rozwoju płodu, dlatego konieczne jest czasowe zastąpienie jej pełnowartościowym odpowiednikiem. Jak dodaje prof. Banach, przed takimi chorymi stoi szansa – trwają badania nad możliwością podawania statyn hydrofilnych, przede wszystkim prawastatyny, również kobietom po 35 tygodniu ciąży. Na ich wyniki niestety należy wciąż czekać.

Czy choroba matki lub ojca zawsze oznacza chore dziecko? Przy hipercholesterolemii heterozygotycznej szansa na przekazanie genu odpowiedzialnego za schorzenie wynosi 50 proc. Zdiagnozowane schorzenie rodzica to jednak sygnał dla lekarza, aby natychmiast wykonać lipidogram u dzieci. Wynik pozytywny oznacza, że już dwulatek powinien odżywiać się zgodnie z zaleceniami specjalistów, a przy bardzo wysokim poziomie LDL nawet jako sześcio- czy ośmiolatek może przyjmować statyny. Prof. Maciej Banach uspokaja, że właśnie dzięki monitorowaniu dziecka od najmłodszych lat, a także odpowiednio szybkim włączeniu koniecznego leczenia, możliwe jest długie i spokojne życie. Kluczowa okazuje się świadomość rodziców o ich własnej chorobie. Tymczasem rozpoznanie hipercholesterolemii rodzinnej wśród Polaków sięga… tylko około 2 proc. szacowanej liczby chorych.