Nadzieja i strach. Dlaczego kobiety chorujące na hipercholesterolemię rodzinną boją się ciąży?

Zgodnie z szacunkami ekspertów nawet 60 proc. Polaków cierpi na podwyższony cholesterol.

Prof. dr hab. n. med. Maciej Banach

Dyrektor Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi

Niewielu z nich wie, że za wynikiem przekraczającym 190 mg/dl cholesterolu LDL stać może wyjątkowo groźna choroba – hipercholesterolemia rodzinna. Postawienie takiej diagnozy to dla pacjenta jasny komunikat o konieczności leczenia i zmiany trybu życia w ucieczce przed zawałem serca czy udarem mózgu. Co jednak, gdy odpowiednia dieta i farmakoterapia nie wystarczą, a niebezpieczeństwo mamy… w genach?

Hipercholesterolemia rodzinna (FH) to choroba dziedziczona autosomalnie dominująco związana z przekroczeniem normy cholesterolu LDL, a tym samym tworzeniem się blaszek miażdżycowych, których pęknięcie może być przyczyną zgonu sercowo-naczyniowego. Aby zminimalizować to ryzyko, pacjenci przechodzą na niskotłuszczową dietę, która dodatkowo musi być wspomagana przyjmowaniem statyn, leczeniem skojarzonym, a dla części pacjentów także LDL-aferezą, czyli mechanicznym usuwaniem cząstek LDL z osocza. Przełomem mogą okazać się inhibitory PCSK9, które są w stanie zredukować poziom cholesterolu LDL bez konieczności odbywania bolesnych zabiegów aferezy. Farmakoterapia nie zawsze okazuje się jednak skutecznym rozwiązaniem. Zdarza się, że nawet przy bardzo wysokim poziomie cholesterolu, który jasno kwalifikuje do zażywania statyn lub statyn z ezetymibem, leki te nie są możliwe do zastosowania dla wszystkich pacjentów. Wykluczoną grupę stanowią pacjentki w ciąży.

– Dla pacjentek w ciąży statyny są przeciwwskazane, ponieważ mogą mieć właściwości teratogenne. Oczywiście zdarza się, że chore na hipercholesterolemię dowiedziały się o ciąży dopiero kilka tygodni później, a przez cały ten czas regularnie zażywały leki. Na szczęście w przypadku kilkutygodniowego płodu nasze doświadczenie i wiedza wskazują, że nie powinno być problemów z rozwojem płodu, niemniej należy natychmiast przerwać farmakoterapię. Podobnie należy postąpić jeśli dana osoba chce się zdecydować na ciążę a jest na statynach. Natomiast w przypadku młodych kobiet w okresie rozrodczym wraz z włączeniem statyn powinniśmy zaproponować leczenie antykoncepcyjne. Ale co zrobić z pacjentką w ciąży z ciężką hipercholesterolemią? Tu pojawia się poważny problem, bowiem nie wiemy, jak dalej taką pacjentkę skutecznie leczyć – mówi prof. dr hab. n. med. Maciej Banach, dyrektor Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi.

Problem jest dwojaki. Zastępstwem dla statyn są wówczas żywice jonowymienne, te jednak są w Polsce niedostępne i każdorazowo trzeba je sprowadzać na leczenie docelowe z zagranicy. Ponadto obowiązkowa przy FH niskotłuszczowa dieta może okazać się zbyt restrykcyjna dla prawidłowego rozwoju płodu, dlatego konieczne jest czasowe zastąpienie jej pełnowartościowym odpowiednikiem. Jak dodaje prof. Banach, przed takimi chorymi stoi szansa – trwają badania nad możliwością podawania statyn hydrofilnych, przede wszystkim prawastatyny, również kobietom po 35 tygodniu ciąży. Na ich wyniki niestety należy wciąż czekać.

Czy choroba matki lub ojca zawsze oznacza chore dziecko? Przy hipercholesterolemii heterozygotycznej szansa na przekazanie genu odpowiedzialnego za schorzenie wynosi 50 proc. Zdiagnozowane schorzenie rodzica to jednak sygnał dla lekarza, aby natychmiast wykonać lipidogram u dzieci. Wynik pozytywny oznacza, że już dwulatek powinien odżywiać się zgodnie z zaleceniami specjalistów, a przy bardzo wysokim poziomie LDL nawet jako sześcio- czy ośmiolatek może przyjmować statyny. Prof. Maciej Banach uspokaja, że właśnie dzięki monitorowaniu dziecka od najmłodszych lat, a także odpowiednio szybkim włączeniu koniecznego leczenia, możliwe jest długie i spokojne życie. Kluczowa okazuje się świadomość rodziców o ich własnej chorobie. Tymczasem rozpoznanie hipercholesterolemii rodzinnej wśród Polaków sięga… tylko około 2 proc. szacowanej liczby chorych.

Nieleczony stan miażdżycowy prowadzi do wielu poważnych konsekwencji zdrowotnych, a nawet śmierci. Jakie są jej przyczyny i dlaczego tak ważna jest jej profilaktyka?

Prof. dr hab. n.med. Maciej Banach

Przewodniczący Polskiego Towarzystwa Lipidologicznego, Kierownik Zakładu Kardiologii Prewencyjnej i Lipidologii, Uniwersytet Medyczny w Łodzi

Czym jest miażdżyca?

Miażdżyca w ponad 90 proc. przypadków to choroba przewlekła. Rzadko przebiega ona gwałtownie. By do niej doszło, muszą występować czynniki ryzyka – pierwotne (uwarunkowane genetycznie) lub wtórne (związane z nieprawidłowym stylem życia, chorobami współistniejącymi, często z przyczyn nieprawidłowo przyjmowanych leków). Najczęstszymi czynnikami chorobotwórczymi są m.in.: zaburzenia lipidowe, cukrzyca, nadwaga i otyłość, palenie papierosów.

Wszystkie te elementy powodują, że śródbłonek pokrywający naczynia wieńcowe nie pracuje w sposób prawidłowy. W wyniku tego procesu następuje jego uszkodzenie, zaczynają gromadzić się płytki krwi, monocyty, makrofagi i limfocyty. Dodatkowo tworzy się w tym obszarze stan zapalny, narasta stres oksydacyjny, co wraz z elementami morfologicznymi tworzy blaszkę miażdżycową. Blaszka ta z czasem zmniejsza światło naczynia krwionośnego oraz dochodzi do zaburzeń prawidłowego, ciągłego przepływu krwi. Stąd też mamy do czynienia z co najmniej dwoma procesami, które nasilają to działanie, jeśli nie zmienimy swojego trybu życia oraz nie poddamy się leczeniu.

Jak objawia się miażdżyca, czy możemy ją u siebie rozpoznać?

Wczesna miażdżyca nie daje żadnych objawów, chyba że już od samego początku monitorujemy swoje zdrowie i wskaźniki poziomu glukozy, lipidów oraz kontrolujemy ciśnienie tętnicze oraz masę ciała. Możemy jednak zauważyć na początku zmiany w naszym samopoczuciu – np. zmniejszenie wydolności wysiłkowej, nowe zaburzenia akcji serca, zawroty głowy, przyspieszoną pracę serca.

Do czego może prowadzić nieleczona miażdżyca, jak groźne mogą być jej następstwa?

Blaszka miażdżycowa oraz stan zapalny w tym obszarze z czasem się zwiększają. Wtedy może dojść do jednej z dwóch sytuacji – zamknięcia światła naczynia w miejscu jej powstania, powodując zawał, udar czy niedokrwienie kończyn lub oderwania się blaszki i przetransportowanie jej wraz z krwią do innego układu. Gdy dotrze ona do obszaru, gdzie jej średnica będzie na tyle duża, by zamknąć światło, dojdzie także do poważnego obwodowego incydentu niedokrwiennego, np. udaru mózgu, co często doprowadza do poważnych konsekwencji zdrowotnych, a nawet śmierci. Warto podkreślić fakt, że miażdżyca jest chorobą odwracalną – należy dobrać odpowiednie leczenie oraz zmienić swój styl życia na zdrowszy.

Jak wygląda profilaktyka przeciwmiażdżycowa?

Zdrowy styl życia powinien dotyczyć wszystkich, ale konieczne jest zastosowanie profilaktyki szczególnie u pacjentów, u których już widzimy czynniki ryzyka. Przykładowo u 30-letniego mężczyzny z nadwagą, wysokim cholesterolem, palącego papierosy, bez regularnego wysiłku fizycznego, możemy być pewni, że za jakiś czas rozpocznie się proces miażdżycowy. Dlatego młodzi ludzie powinni być najbardziej wyedukowani w tej kwestii, ponieważ nawet gdy czują się oni zdrowo, mogą mieć już zmiany naczyniowe.

Należy ich przekonać do zdrowego stylu życia. Można obliczyć np. „wiek serca” i okazuje się, że w wieku 30 lat twoje serce ma już np. 47. To daje do myślenia i obrazuje, jak wielką krzywdę mogą sobie zrobić. W profilaktyce miażdżycy najważniejsze są trzy czynniki. Regularny, indywidualnie dostosowany wysiłek fizyczny, gdyż każdy wysiłek jest zdrowy! Dobrze dobrana aktywność obniża parametry lipidowe, głównie trójglicerydy, glukozę, ciśnienie krwi, zmniejsza zapalenie.

Zbilansowana dieta oparta na zdrowych tłuszczach, tzw. wielonienasyconych, np. śródziemnomorska. Jeśli jest potrzeba, z deficytem kalorycznym pozwalającym na pozbycie się maksymalnie kilograma masy tłuszczowej w tygodniu. Kategorycznie odradzam diet eliminacyjnych, np. niskowęglowodanową, poza osobami, które mają wskazania lecznicze, by ich stosować. Odrzucenie używek – rzucenie palenia, unikanie alkoholu. Najnowsze badania wykazują, że każda, nawet najmniejsza dawka alkoholu jest szkodliwa.

Co jeszcze warto wiedzieć o miażdżycy?

Niezwykle istotną kwestią jest odpowiednia diagnostyka. Gdy pacjent w młodym wieku zgłasza się do lekarza z nadciśnieniem tętniczym lub zbyt wysokim cholesterolem, niekiedy przepisuje mu się lekarstwo, nie sprawdzając, jaka jest przyczyna tego stanu. A mogą to być już początki miażdżycy, które można odwrócić lub zatrzymać ich postęp. Pamiętajmy zawsze, że mamy grupę pacjentów z genetyczną predyspozycją, jak chociażby ponad 140 tys. osób z rodzinną hipercholesterolemią, którzy są przez całe życie obciążeni wysokimi wartościami cholesterolu.