Badania laboratoryjne a świadomość pacjentów na ich temat

Dzięki postępowi w medycynie jesteśmy w stanie skutecznie rozpoznawać wiele chorób na wczesnym ich etapie.

Dr n. farm. Dariusz Duma, prof. UML

Członek Krajowej Rady Diagnostów Laboratoryjnych, Zakład Diagnostyki Laboratoryjnej Uniwersytet Medyczny w Lublinie

Kluczową rolę w tej kwestii stanowią badania laboratoryjne oraz wiedza pacjenta, w jaki sposób należy się do nich odpowiednio przygotować.

Jak ważne w kontekście profilaktyki są badania laboratoryjne?

Według wyników dotychczasowych badań diagnostyka laboratoryjna, a dokładniej badania laboratoryjne stanowią podstawę 60-70 proc. wszystkich diagnoz lekarskich. Ich rola w kontekście profilaktyki jest niezwykle ważna, ponieważ przebieg wielu chorób (m.in. cukrzycy, chorób nerek) szczególnie na początku, jest praktycznie bezobjawowy. Bez wyników badań laboratoryjnych lekarz nie jest w stanie podjąć decyzji o diagnozie jak też dalszym postępowaniu terapeutycznym.

Jak wygląda sytuacja w Polsce, jeśli chodzi o świadomość dot. wykonywania badań laboratoryjnych?

Na chwilę obecną świadomość na temat potrzeby wykonywania badań laboratoryjnych w porównaniu do poprzednich lat wzrosła. Niemniej patrząc na program profilaktyka 40+, który oferuje NFZ, w tym aspekcie jest jeszcze wiele do zrobienia. NFZ co chwilę go przedłuża, ponieważ Polacy mimo wszystko nie chcą z niego korzystać.

Jakie badania są niezbędne do wykonywania w laboratoriach analitycznych?

W skład podstawowego panelu badań profilaktycznych powinna wchodzić: morfologia krwi odwodowej z wykonaniem rozmazu odsetkowego krwinek białych, oznaczenie stężenia glukozy na czczo oraz cholesterolu całkowitego lub lepiej, pełnego profilu lipidowego. Warto też w przypadku wczesnego występowania wśród naszych bliskich chorób sercowo-naczyniowych rozważyć oznaczenie lipoproteiny (a), której wysokie stężenia są uwarunkowane genetycznie.

Ponadto zaleca się wykonanie tzw. „prób wątrobowych”, oznaczenie stężenia kreatyniny, kwasu moczowego, TSH oraz badanie ogólne moczu. W tym miejscu chciałbym zaznaczyć, że wiarygodność wyników badań laboratoryjnych w dużym stopniu zależy od prawidłowego przygotowania się pacjenta do ich wykonania. Informację o tym jak to zrobić, możemy uzyskać w każdym medycznym laboratorium diagnostycznym.

Czy pandemia COVID zwiększyła według pana świadomość dot. ochrony zdrowia i wykonywania badań? Czy przekłada się to na większą ilość badań diagnostycznych?

Tak, pandemia mogła przyczynić się do zwiększenia wykonywania badań diagnostycznych. Przyczyny upatruję jednak głównie w utrudnionym w tym czasie dostępie do opieki zdrowotnej, co sprawiło, że wiele chorób nie wykrytych w ich wczesnym stadium, jest diagnozowane dopiero teraz.

Diagnostyka molekularna jest standardem postępowania w Polsce już od ponad 10 lat. Jest też coraz skuteczniej wykorzystywana, umożliwiając dostęp do wciąż rosnącej listy nowych terapii dostępnych dla polskich pacjentów.

Prof. dr hab. n. med. Joanna Chorostowska-Wynimko

Kierownik Zakładu Genetyki i Immunologii Klinicznej, Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie

Jakie szanse daje pacjentom diagnostyka molekularna w onkologii?

Diagnostyka molekularna jest warunkiem kwalifikacji pacjenta do odpowiedniego leczenia, niezależnie, czy będzie to terapia molekularna, czy też immunoterapia. Przykładowo: diagnostyka molekularna raka płuca polega na analizie materiału genetycznego pochodzącego z komórek nowotworowych, a nie komórek pacjenta. Poszukujemy w tym materiale charakterystycznych cech/zmian na poziomie genów lub chromosomów bądź też szukamy markerów białkowych, które są następstwem zmian zachodzących w komórkach nowotworowych. Dzięki temu możemy ocenić, jakie jest prawdopodobieństwo czy nowotwór odpowie na konkretną formę leczenia. Innymi słowy, za sprawą diagnostyki molekularnej mamy możliwość dopasowania leczenia do profilu molekularnego nowotworu.

Jak odpowiednio dobrana ścieżka leczenia zwiększa rokowania pacjenta?

Precyzyjnie dobrana terapia znacznie poprawia rokowanie pacjenta, na co wskazują badania naukowe. Dane z wieloletnich obserwacji chorych leczonych terapią ukierunkowaną molekularnie potwierdzają, że u znaczącego odsetka chorych zaawansowany niedrobnokomórkowy rak płuca staje się chorobą przewlekłą. Podobną rewolucję przeżywa leczenie chorych na wczesne postaci tego nowotworu. Wiemy już, że zastosowanie leczenia anty-EGFR po leczeniu operacyjnym pacjentów z mutacjami aktywującymi w tym genie radykalnie poprawia ich rokowanie.

Czy badania molekularne w Polsce są szeroko dostępne?

Diagnostyka molekularna raka płuca jest wykonywana w wielu laboratoriach w Polsce w zakresie wynikającym z programu lekowego Ministerstwa Zdrowia, jest więc dostępna w wielu ośrodkach klinicznych. Co więcej, badania molekularne są refundowane przez NFZ w zakresie metod genetycznych. Podobnie jest w przypadku diagnostyki wielu guzów litych, w tym raka piersi oraz nowotworów ginekologicznych. W tej kwestii także od wielu lat zauważamy znaczną poprawę rokowania pacjentek objętych terapią ukierunkowaną molekularnie, możliwą po wykonaniu diagnostyki molekularnej. Należy jednak podkreślić, że biomarkery białkowe, oceniane znacznie tańszą metodą immunohistochemiczną, takiej refundacji nie podlegają.

Patrząc na rejestracje w Europie i Stanach Zjednoczonych należy oczekiwać, że zakres diagnostyki molekularnej w Polsce w szybki sposób będzie się poszerzał. Niestety, na świecie nadal dostępnych jest znacznie więcej celów molekularnych i odpowiadających im terapii niż w naszym kraju.

Jakie powinny nastąpić zmiany, by zwiększyć dostępność do diagnostyki molekularnej w Polsce?

Diagnostyka molekularna jest dostępna, jednak nie oznacza to, że nie napotyka ona na ograniczenia administracyjne czy też organizacyjne. Dużym problemem jest też brak komunikacji pomiędzy specjalistami na każdym etapie leczenia pacjenta. Od wielu lat zabiegamy o wprowadzenie ośrodków koordynowanej diagnostyki i leczenia raka płuca, czyli konsorcjów, w których ośrodki np. pulmonologiczne, terapii chirurgicznej i onkologiczne działają wspólnie w koordynowanej opiece nad pacjentem. Do tego należy dołączyć system sieci wysokospecjalistycznych laboratoriów realizujących diagnostykę molekularną. Jest to paląca potrzeba, ponieważ w diagnostyce genetycznej będziemy coraz szerzej wykonywać szerokie profilowanie genetyczne, czyli wysoko zaawansowanej technologicznie metody sekwencjonowania nowej generacji. Jest to strategia wymagająca bardzo wysokich kompetencji, szczegółowej ekspertyzy ze strony zespołu genetycznego, oraz ścisłej współpracy ze specjalistami w zakresie patomorfologii.