Diagnostyka molekularna jest standardem postępowania w Polsce już od ponad 10 lat. Jest też coraz skuteczniej wykorzystywana, umożliwiając dostęp do wciąż rosnącej listy nowych terapii dostępnych dla polskich pacjentów.

Prof. dr hab. n. med. Joanna Chorostowska-Wynimko

Kierownik Zakładu Genetyki i Immunologii Klinicznej, Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie

Jakie szanse daje pacjentom diagnostyka molekularna w onkologii?

Diagnostyka molekularna jest warunkiem kwalifikacji pacjenta do odpowiedniego leczenia, niezależnie, czy będzie to terapia molekularna, czy też immunoterapia. Przykładowo: diagnostyka molekularna raka płuca polega na analizie materiału genetycznego pochodzącego z komórek nowotworowych, a nie komórek pacjenta. Poszukujemy w tym materiale charakterystycznych cech/zmian na poziomie genów lub chromosomów bądź też szukamy markerów białkowych, które są następstwem zmian zachodzących w komórkach nowotworowych. Dzięki temu możemy ocenić, jakie jest prawdopodobieństwo czy nowotwór odpowie na konkretną formę leczenia. Innymi słowy, za sprawą diagnostyki molekularnej mamy możliwość dopasowania leczenia do profilu molekularnego nowotworu.

Jak odpowiednio dobrana ścieżka leczenia zwiększa rokowania pacjenta?

Precyzyjnie dobrana terapia znacznie poprawia rokowanie pacjenta, na co wskazują badania naukowe. Dane z wieloletnich obserwacji chorych leczonych terapią ukierunkowaną molekularnie potwierdzają, że u znaczącego odsetka chorych zaawansowany niedrobnokomórkowy rak płuca staje się chorobą przewlekłą. Podobną rewolucję przeżywa leczenie chorych na wczesne postaci tego nowotworu. Wiemy już, że zastosowanie leczenia anty-EGFR po leczeniu operacyjnym pacjentów z mutacjami aktywującymi w tym genie radykalnie poprawia ich rokowanie.

Czy badania molekularne w Polsce są szeroko dostępne?

Diagnostyka molekularna raka płuca jest wykonywana w wielu laboratoriach w Polsce w zakresie wynikającym z programu lekowego Ministerstwa Zdrowia, jest więc dostępna w wielu ośrodkach klinicznych. Co więcej, badania molekularne są refundowane przez NFZ w zakresie metod genetycznych. Podobnie jest w przypadku diagnostyki wielu guzów litych, w tym raka piersi oraz nowotworów ginekologicznych. W tej kwestii także od wielu lat zauważamy znaczną poprawę rokowania pacjentek objętych terapią ukierunkowaną molekularnie, możliwą po wykonaniu diagnostyki molekularnej. Należy jednak podkreślić, że biomarkery białkowe, oceniane znacznie tańszą metodą immunohistochemiczną, takiej refundacji nie podlegają.

Patrząc na rejestracje w Europie i Stanach Zjednoczonych należy oczekiwać, że zakres diagnostyki molekularnej w Polsce w szybki sposób będzie się poszerzał. Niestety, na świecie nadal dostępnych jest znacznie więcej celów molekularnych i odpowiadających im terapii niż w naszym kraju.

Jakie powinny nastąpić zmiany, by zwiększyć dostępność do diagnostyki molekularnej w Polsce?

Diagnostyka molekularna jest dostępna, jednak nie oznacza to, że nie napotyka ona na ograniczenia administracyjne czy też organizacyjne. Dużym problemem jest też brak komunikacji pomiędzy specjalistami na każdym etapie leczenia pacjenta. Od wielu lat zabiegamy o wprowadzenie ośrodków koordynowanej diagnostyki i leczenia raka płuca, czyli konsorcjów, w których ośrodki np. pulmonologiczne, terapii chirurgicznej i onkologiczne działają wspólnie w koordynowanej opiece nad pacjentem. Do tego należy dołączyć system sieci wysokospecjalistycznych laboratoriów realizujących diagnostykę molekularną. Jest to paląca potrzeba, ponieważ w diagnostyce genetycznej będziemy coraz szerzej wykonywać szerokie profilowanie genetyczne, czyli wysoko zaawansowanej technologicznie metody sekwencjonowania nowej generacji. Jest to strategia wymagająca bardzo wysokich kompetencji, szczegółowej ekspertyzy ze strony zespołu genetycznego, oraz ścisłej współpracy ze specjalistami w zakresie patomorfologii.