Skip to main content
Home » Onkologia » Prace PTO nad aplikacją mobilną dla onkologów
Onkologia

Prace PTO nad aplikacją mobilną dla onkologów

Badania genetyczne odgrywają kluczową rolę w diagnostyce nowotworów, rewolucjonizując sposób w jaki rozumiemy, diagnozujemy i leczymy choroby nowotworowe. Badania genetyczne mogą nie tylko pomóc w identyfikacji predyspozycji genetycznych do nowotworów, ale także pozwalają na właściwe rozpoznanie podtypu nowotworu i indywidualne dopasowanie leczenia.

Prof. dr hab. n. med. Piotr Rutkowski

Kierownik Kliniki Nowotworów Tkanek Miękkich, Kości i Czerniaków, pełnomocnik dyrektora ds. Narodowej Strategii Onkologicznej i Badań Klinicznych, Narodowy Instytut Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie – Państwowy Instytut Badawczy Warszawa, przewodniczący Zespołu Ministra Zdrowia ds. Narodowej Strategii Onkologicznej, przewodniczący Polskiego Towarzystwa Onkologicznego

Pierwszym etapem wykorzystania badań genetycznych w diagnostyce nowotworów jest identyfikacja mutacji genetycznych, które mogą predysponować jednostkę do rozwoju danego nowotworu. Badania te pozwalają na wykrycie genetycznych wariantów, które mogą zwiększać ryzyko zachorowania, co umożliwia wcześniejsze działania profilaktyczne lub monitorowanie zdrowia pacjenta. Dodatkowo badania genetyczne są niezwykle istotne w ustalaniu właściwego rozpoznania, rokowania i odpowiedzi na terapię. Analiza genomu guza pozwala na określenie jego agresywności oraz wrażliwości na konkretne leki. Dzięki temu lekarze mogą dostosować terapię do indywidualnych cech genetycznych pacjenta, co zwiększa szanse na skuteczną walkę z chorobą i minimalizuje działania niepożądane.

W ostatnich latach rozwój technologii sekwencjonowania DNA umożliwił szybką i precyzyjną analizę genomów nowotworów, co przyczynia się do rozwoju terapii celowanych, skierowanych na konkretne zmiany genetyczne. Przykłady to terapie oparte na inhibitorach kinaz, które blokują aktywność białek zmutowanych w komórkach nowotworowych, czy terapie immunologiczne, które wykorzystują zdolność układu odpornościowego do zwalczania nowotworów. Wreszcie, badania genetyczne są nieocenione w kwestii monitorowania postępu choroby oraz oceny ryzyka nawrotu. Regularna analiza zmian w genomie pozwala lekarzom na śledzenie ewolucji guza oraz dostosowywanie terapii w miarę potrzeb.

Aby ułatwić lekarzom dostęp do wiedzy o badaniach genetycznych, Polskie Towarzystwo Onkologiczne pracuje nad bezpłatną aplikacją mobilną dla lekarzy, która po wprowadzeniu informacji o rozpoznaniu nowotworowym będzie rekomendowała badanie genetyczne w wybranych nowotworach z uwzględnieniem rodzaju materiałów, technologii badawczej i sposobu leczenia. Narzędzie będzie bazować na wykazie badań genetycznych opracowanym przez ekspertów PTO, opublikowanym w artykule naukowym „Diagnostyka molekularna nowotworów – podejście praktyczne”. Aplikacja ma być uruchomiona jeszcze w tym roku.

Dzięki stałemu poszerzaniu wiedzy zarówno lekarzy, jak i pacjentów możemy zwiększyć w Polsce liczbę wykonywanych badań genetycznych. Badania genetyczne stanowią kluczowy element diagnostyki chorób nowotworowych, umożliwiając spersonalizowaną opiekę medyczną, precyzyjne leczenie oraz monitorowanie postępu choroby.

Next article
Home » Onkologia » Prace PTO nad aplikacją mobilną dla onkologów
onkologia

Rola diagnostyki molekularnej w prawidłowej ścieżce pacjenta z rakiem płuca

Prof. dr hab. n. med. Joanna Chorostowska-Wynimko

Kierownik Zakładu Genetyki i Immunologii Klinicznej, Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie

Diagnostyka raka płuca i kwalifikacja chorego do właściwej metody leczenia wymaga zaangażowania lekarzy wielu specjalności. Wynika to z samego charakteru nowotworu płuc, który jest chorobą nieheterogenną. Raka płuca najczęściej rozpoznawany jest już w stadium zaawansowanym, często obejmuje nie tylko płuco, ale także inne narządy.

Aby prawidłowo dobrać odpowiednią dla chorego metodę leczenia musimy dysponować kompletem badań diagnostycznych, na podstawie których jesteśmy w stanie określić dokładny typ nowotworu oraz jego stopień zaawansowanie. Bardzo istotna w doborze metody leczenia jest także informacja o ogólnym stanie zdrowia pacjenta (rozpoznanie innych chorób przewlekłych) – to determinuje możliwość podjęcia leczenia radykalnego (operacyjnego). Należy podkreślić, że niektóre metody leczenia, np. leczenie radykalne u części pacjentów nie może być przeprowadzone. Wynika to najczęściej ze złego stanu ogólnego pacjenta, a nie z braku dostępu do metod leczenia, które chcielibyśmy zastosować. U pacjentów z chorobami układu krążenia leczenie operacyjne mogłoby doprowadzić nawet do śmierci.

Kwalifikując pacjenta do leczenia musimy wiedzieć także, czy mamy do czynienia z nowotworem rozsianym na inne narządu – w takim przypadku należy określić jakie narządy obejmuje proces chorobowy.

Dlatego w prawidłowej diagnostyce, a także w doborze metody leczenia kluczowa jest rola zespołu dyscyplinarnego, który na podstawie przeprowadzonych badań jest w stanie określić jaka terapia, w przypadku danego pacjenta będzie najkorzystniejsza. Każdy pacjent powinien w tym momencie być traktowany indywidualnie, a terapię musi być dopasowana nie tylko do jego potrzeb, ale przede wszystkim do możliwości organizmu.

Również na etapie podejmowania decyzji o zastosowaniu innego rodzaju leczenia (nieoperacyjnego) podejście interdyscyplinarne jest bardzo ważne. Biorąc na przykład pod uwagę nowoczesne terapie molekularne, rola dyskusji specjalistów wielu dziedzin jest niezwykle ważna, już na etapie interpretacji wyników badań molekularnych.

W Polsce posługujemy się metodami diagnostyki, które pozwalają nam określić konkretne mutacje, jednak postęp w medycynie przybliża nas do momentu, gdy będziemy w stanie badać pacjenta w wiele szerszym zakresie, co daje nam możliwość optymalizacji leczenia dla potrzeb konkretnego chorego.

Ocena obecności mutacji genu EGFR jest obecnie podstawowym elementem diagnostyki biomarkeru, który powinien być zbadany u każdego chorego na niedrobnokomórkowego raka płuc, który ze względu na stopień zaawansowania choroby jest kwalifikowany do leczenia ukierunkowaną terapią molekularną. Jeśli u chorego nie kwalifikującego się do zabiegu operacyjnego stwierdzimy obecność mutacji EGFR w guzie to działaniem uzasadnionym merytorycznie jest poddanie pacjenta leczeniu właśnie lekami ukierunkowanymi molekularnie. Przeprowadzone badania dowodzą, że chorzy, u których wykryto mutację EGFR znacznie lepiej reagują na leki molekularne niż na chemioterapię.

Leczenie dopasowane molekularne do danego pacjenta bardzo istotnie wpływa na rokowanie chorego. Należy jednak podkreślić trzy kwestie.

Przeprowadzone badania nie wykazały by leki z tej grupy wydłużały całkowity czas przeżycia pacjenta. Wynika to jednak ze struktury przeprowadzonych badań, które nie pozwoliły na rzetelna ocenę skuteczności działanie leków ukierunkowanych molekularnie. Prowadzone przez specjalistów obserwacje kliniczne wyraźnie wskazują jednak, że chorzy odnoszą znaczną korzyść ze stosowanie tych preparatów.

Drugą kwestią jest sposób leczenia. Chorzy przyjmują lek w formie tabletki, w związku z tym nie muszą być hospitalizowani, mogą prowadzić normalne życie zawodowe i rodzinne. Samo leczenie wymaga jedynie okresowych wizyt u lekarza prowadzącego. Jest to cel, który od wielu lat wydawał się niemożliwy do osiągnięcia. Pacjenci, u których zdiagnozowano chorobę nowotworową do niedawna wiele dni spędzali na oddziałach, gdzie otrzymywali chemio czy radioterapię. Ich życie często ograniczało się do długich pobytów w szpitalach. Dziś choroba nowotworowa dzięki nowoczesnym terapiom może być traktowana jako schorzenie przewlekłe, które leczone pozwala pacjentowi na prowadzenie w miarę komfortowego życia.

Trzecia kwestia to tolerancja na lek. Dotychczas leczenie nowotworów płuca kojarzyło nam się z bardzo inwazyjną chemioterapią i towarzyszącymi jej efektami ubocznymi, niekiedy wymagającymi hospitalizacji. W przypadku kierowanego leczenia molekularnego efekty uboczne nie mają znaczącego wpływu na codzienne życie chorego.

Mówiąc o leczeniu pacjentów chorujących na raka płuca musimy podkreślić, że pierwsza linia leczenia ma niezwykle istotny wpływ na to, jakie będą ich dalsze rokowania. Jeśli na tym etapie przeprowadzimy kompleksową diagnostykę i potwierdzimy u chorego obecność cechy molekularnej, która pozwala zakwalifikować go do leczenia ukierunkowanego molekularnie to jesteśmy w stanie uzyskać największą szansę na remisję choroby.

W Polsce od stycznia 2019 roku resort zdrowia nałożył na szpitale obowiązek, przeprowadzania diagnostyki molekularnej w laboratoriach, które posiadają Europejski Certyfikat Kontroli Jakości. To niezwykle istotna zmiana, która gwarantuje pacjentom i specjalistom najwyższą jakość przeprowadzania testów molekularnych.

Nadal jednak nierozwiązany pozostaje problem systemowego braku kompleksowości badań w przypadku raka płuca. Oznacza to, że wciąż możliwe jest, że każdy biomarker z podstawowego zestawu biomarkerów, które muszą być zbadane, może być kontraktowany w zupełnie innym laboratorium. Jest to bardzo niekorzystne, z powodu czasochłonności takiej procedury. Zazwyczaj lekarze dysponują tylko jedną próbka materiału pobranego od pacjenta, która po kolei musi trafiać do kolejnych laboratoriów zajmujących się diagnostyką danego pacjenta. W wielu przypadkach zdarza się także, że pobrany materiał nie wystarcza na wykonanie wszystkich zalecanych badań, a nie zawsze stan zdrowia pacjenta pozwala na przeprowadzenie kolejnego inwazyjnego badania, w trakcie którego możliwe jest pobranie kolejnej próbki materiału do badań. Taka procedura mnoży koszty ponoszone przez płatnika oraz wydłuża czas diagnostyki. Trzeba podkreślić, że w przypadku pacjentów z rakiem płuca czas jest niezwykle cenny, a szybkie rozpoczęcie leczenia może decydować o życiu pacjenta.

Next article